غربالگری در بارداری

امتیاز کاربران

ستاره فعالستاره فعالستاره فعالستاره فعالستاره فعال
 

 

 

 

 

غربالگری سه ماهه اول و دوم بارداری

در غربالگری سه ماهه اول بارداری دو نوع اندازه گیری به همراه سن مادر مورد استفاده قرار می گیرد تا ریسک سندرم داون، تریزومی ۱۸ و تریزومی ۱۳ محاسبه شود.

یکی از این اندازه گیری ها با سونوگرافی خاصی انجام می شود که به آن اندازه گیری NT می گویند

و دیگری آزمایش هایی است که روی خون مادر انجام می شود.

اندازه گیری NT به وسیله سونوگرافی خاصی که از ابتدای هفته ۱۱ تا انتهای هفته ۱۳ بارداری قابل انجام است، صورت می پذیرد.

در این نوع سونوگرافی مقدار مایع در پشت گردن جنین که به آن NT می گویند، اندازه گیری می شود. تمام جنین ها در این قسمت دارای مقداری مایع هستند که این مقدار در جنین های مبتلا به سندرم داون تمایل به افزایش دارد.

سونوگرافی NT همچنین زنده بودن جنین را تأیید می کند، سن بارداری را تأیید می کند، بارداری های دوقلو را تشخیص می دهدو آن دسته از اختلالات هنگام تولد را که در این سن بارداری قابل تشخیص هستند بررسی می کند.

در آزمایش خون مادر سطح دو ماده که معمولاً در خون تمامی زنان باردار یافت می شود مورد اندازه گیری قرار می گیرد:

PAPP-A، و بتا HCG آزاد.

در بارداری های توأم با ابتلا جنین به سندرم داون مقدار دو ماده مزبور تمایل به خروج از مقادیر مورد انتظار را نشان می دهد.

اکثر زنان پس از انجام غربالگری نتایجی دریافت می کنند که بر مبنای آن ها نیاز به انجام تست های تشخیصی منتفی است اما به زنانی که ریسک سندرم داون، تریزومی ۱۸ و تریزومی ۱۳ آنان بیش از میزان نرمال باشد، انجام تست های تشخیصی نظیر آمینوسنتز پیشنهاد می شود.

 

غربالگری سه ماهه دوم

که کوآد مارکر یا کوآد راپل یا به اختصار کوآد نامیده میشود برای غربالگری سندرم داون، تریزومی ۱۸ و نقص لوله عصبی (ONTD) و سندرم SLO انجام می شود.

در این تست ۴ ماده آلفافتوپروتئین، استریول آزاد، HCG و Inhibin A در خون مادر اندازه گیری می شوند. این تست معمولاً بین هفته ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام می شود اما بهترین زمان انجام آن هفته ۱۵ تا ۱۸ است.

تست های تشخیصی نمونه برداری از پرزهای جفتی و آمینوسنتز را شامل میشود. نمونه های گرفته شده برای انجام این تست حاوی سلول های جنین است. آزمایشگاه با انجام تست هایی به روی این سلول ها درمی یابد که آیا جنین به اختلالات کروموزومی مبتلا است یا خیر.

اختلالات کروموزومی عوارضی هستند که در آنها تعداد و یا قسمتی از کروموزوم ها افزایش، و در مواردی کاهش می یابد و یا در تعدادی از کروموزوم ها بازآرایی (چینش مجدد) قطعات مشاهده می شود.

اختلالات مزبور می توانند به روی روند تکامل ذهنی یا فیزیکی جنین تأثیر منفی بر جای گذارند.

سندرم داون که به آن تریزومی ۲۱ نیز می گویند شایع ترین اختلال کروموزومی است. افراد مبتلا به این سندرم به جای ۴۶ کروموزوم، ۴۷ کروموزوم دارند و دچار سطوح مختلفی از مشکلات فیزیکی و ذهنی هستند. اختلالات هنگام تولد شامل باز بودن لوله عصبی، اختلالات قلبی و بیماری لب شکری است.

تمامی زنان صرف نظر از سن آنان و سابقه فامیلی و بارداری های قبلی به احتمال ۲% تا ۳% صاحب فرزندی مبتلا به اختلالات هنگام تولد می شوند.

 

غربالگری در بارداری

تعریف غربالگری

غربالگری یعنی اندازه گیری مارکرهایی که با تفسیر نتایج آنها ، میتوان اولا به وجود یک اختلال در جمعیتی پی برد و ثانیا مشخص کرد سطح این مارکرهادر جمعیت طبیعی و جمعیت دچار اختلال ، متفاوت است. در غربالگری سندرم داون ، موادیکه توسط جنین ، سنتز و ترشح می شوند در سرم مادر اندازه گیری شده و تغییرات آنهانسبت به حالت طبیعی به عنوان معیار ابتلا به سندرم داون در نظر گرفته می شود.

تاریخچه و علل بروزسندروم داون

مهمترین علت عقب افتادگی ذهنی در بچها سندروم داون می باشد که به علتتریزومی شدن کروموزم ۲۱ اتفاق می افتد. علامت اصلی این سندروم، ناتوانی شدید ذهنیاست که اغلب با ناهنجاریهای فیزیکی مانند مشکلات قلبی و اختلالات بینایی و شنواییهمراه است.

شیوع سندروم داون بسیار وابسته به سن مادر، وزن ونژاد مادر ، سنحاملگی و… میتواند در بیماریابی وپیشگیری از تولد چنین نوزادی ، بسیار مفیدباشد.

آننسفالی و اسپیانابیفیدا، مهمترین انواع نقص های لوله های عصبی میباشند. مبتلایان به اسپیانابیفدا، دارای شکافی در خار استخوان های ستون فقراتهستند که باعث نقص در عملکرد اعصاب قسمت تحتانی بدن شده و بروز علایمی مانند ضعف ،فلج پاها وگاهی اختلال در عملکرد روده و مثانه را نشان می دهند. نوزادان مبتلا بهآننسفالی ، دارای جمجمه و مغز ناقص بوده و معمولا قبل و یا کمی پس از تولد میمیرند .

  شایع ترین علایم سندرم داون

سندرم داون با توانایهای ذهنی وجسمی همراه است که اغلب در ظاهر فردقابل تشخیص می باشد علایمی همچون صورت گرد با چانه کوچک ، چشمان بادمی (به علت چیناپی کانتیک ) جدایی پلک بالا از پایین (Palpebral fissures)  دست وپاهای کوتاه و فاصله زیاد انگشت اول ودومو…، بسته به شدت بروز سندروم در افراد بروز می نماید.

معیار افراد درگیر (Unaffected)

افراد غیر درگیر، کسانی هستند که در غربالگری  مثبت گزارش میشوند.

نرخ مثبت کاذب (False_ positiverate)

یعنی افراد غیر درگیر که نتیجه غربالگری مثبت دارند و به مواردی اطلاقمیشوند که نتیجه آزمایش مثبت است ، اما شخص بیمار نیست.

حد تفکیک کننده (Cut_off)  چیست؟

حد تفکیک کننده مرز جداسازی افراد سالم از افراد مبتلا به سندرم داونمی باشد .

سونوگرافی و تشخیصسندرم داون

از سال ۱۹۶۰ سونوگرافی روشی بسیار کاربردی در تشخیص بیماری ها شد . تعدادجنین، وضیعت مایع آمینیوتیک ، تعیین جنسیت و تشخیص آنومالی های جنینی ، همهکاربردهای این روش در بارداری است.

اولتراسوند چگونه عمل می کند؟

در این ابزار، از ارسال امواج صوتی با طول موج های بسیار بالا (کهقابل شنیدن توسط گوش انسان نیست) استفاده می شود . به این ترتیب که یک ژل اختصاصیروی شکم مادر مالیده شده و ترانسدیوسر دستگاه، امواج را تولید می کند. این امواج در برخورد با بافت ها و اندام ها، منعکس شده و با توجه به سرعت و نوع انعکاس ، شکل اندام ترسیم می شود.

 در سه ماهه اول بارداری ،تشخیص زنده بودن جنین و همچنین ، سن جنین توسط اندازه گیری Crown_rumplength  والبته برسی آنومالی های ماژور در جنین ، توسط اولتراسوند امکان پذیر است . اینسونوگرافی روتین در هفته ۱۰ تا ۱۴ بارداری انجام می شود . از اولتراسوند سه ماههاول می توان برای  برسی Soft Marker  هابه منظور شناسایی ناهنجار های کروموزومی استفاده کرد.

CRL  چیست؟

از اندازه گیری فاصله فوقانی ترین بخش سر تا انتهایی ترین بخش باسنجنین، برای تعیین سن جنین در سه ماهه اول بارداری استفاده می شود.

از هفته ۶تا۱۱ بارداری CRL جنین حدود۱ میلی متر درهر روز افزایش می یابد.

ضخامت پشت گردن جنین (Nuchal translucency)

این مارکر، با اندازه گیری فضای پشت گردن جنین (translucent) محاسبه می شود. تجمع مایع در زیر پوست ناحیه پشتگردن جنین از ابتدای تشکیل جنین وجود دارد، ولی در جنین های مبتلا به سندرم داون وسایر ناهنجاری های کروموزومی، تجمع مایع در این منطقه زیاد می شود و چون درسونوگرافی سیاه رنگ دیده میشود ، به آن منطقه translucent  می گویند.

این مارکر باید در ۱۰ هفته و۳ روز تا ۱۳ هفته و ۶ روز از بارداریاندازه گیری شود . بالا رفتن این مارکرها به بیش از ۲/۵ میلی متر ،DR حدود ۹۰% میتواند اولین هشدار در بروز سندرمداون باشد.

NT حدود۲%از جنین های سالم نیز ممکن است زیاد باشد. پس از هفته ۱۴ بارداری به جای NT از Nuchal fold (Nf) استفاده میشود که البتهحساسیت کمتری نسبت به NT دارد.

تیغه استخوان بینیجنین (Nasalbone fetal)

مشاهده تیغه استخوان بینی در همان زمان و با اندازه گیری NT یعنی در هفته های ۱۰ تا ۱۴ بارداری انجام میشود.

 در حدود ۶۰% از جنین هایمبتلا به سندرم داون و ۵۵% جنین های مبتلا به سندرم ترنر ، تیغه بینی اصلا تشکیلنمی شود و یا کوتاه تر از جنین های سالم است. از آنجایی که اندازه گیری این مارکربسیار دشوار و وقت گیر است وجود و یا فقدان آنرا گزارش کرده و نقشی در محاسبه خطرابتلا به سندرم ندارد.

طول استخوان ران(FL= Femur length)

استخوان های ران و بازو در جنین های مبتلا به سندرم داون قدری کوتاهتر از حالت طبیعی است که این موضوع در سونوگرافی هفته ۱۱ تا ۱۳ بارداری قابلمشاهده و برسی می باشد.

برسی موج شریانی غیرطبیعی در Ductusvenosus:

Ductus venosus مانند شانتی عمل می کندکه خون اکسیژن دار را مستقیما از عروق نافی به گردش خون قلبی – مغزی جنین می فرستددر جنین مبتلا به سندروم داون در سه ماهه دوم و سوم موج شریانی وجود نداردو یا به صورتمعکوس است که این حا لت مشخصه نارسایی قلبی در سندروم داون است

آزمایش دابل مارکر (Double test)

آزمایش هایی که شامل اندازه گیری دومارکر سرمی یعنی free B-HCG و PAPP-A می باشد. پنل دوگانهنامیده می شود.

زمان انجام این آزمایش ها از هفته ۱۰ هفته و ۰ روز تا۱۳ هفته و ۶ روزبارداری است و با نرخ تشخیص حدود ۶۸% در مراکزی که دسترسی به تعیین مارکر NT   امکان پذیر نیست، کاربرد دارد.

غربالگری توام سهماهه اول(F T S)  

این پانل چون در سه ماهه اول بارداری انجام می شود و هم زمان ،مارکرهای بیوشیمیایی و سونوگرافی را در نظر می گیرد ، به عنوان غربالگری توام سهماهه اول نام گرفته  است .

غربالگری در سه ماهه دوم بارداری (Quadrupletest)

غربالگری سه ماهه دوم، شامل سنجش مارکرهای بیوشیمیایی متعدد از جمله AFP  ، UE3، InhibinA، BHCGمی باشدکه بهترین زمان انجام آن در هفته ۱۵ تا ۱۸ بارداری است ( البته از هفته ۱۴ تا ۲۲بارداری قابل انجام است)

Pre- eclampsia

در سالهای اخیر ، از مارکرهای آزمایش کواد برای تعیین خطر pre- eclampsia  نیزاستفاده می شود .

 غربالگری pre- eclampsia در آزمایشهای سه ماهه دوم ، با میزان تشخیصحدود ۶۰% می تواند در پیشگیری از بروز آن با تجویز آسپرین کمک کننده باشد.

غربالگری یکپارچه سهماهه اول و دوم

در این روش هم از آزمایش های  سه ماهه اول (NT , PAPP-A, FREE-B Hcg) و هم از مارکرهای سه ماههدوم

 (Quadmarker) و سن مادر ، برای محاسبه خطر ابتلای جنین بهسندروم داون استفاده شده

Integrated sequential  بالاترین قدرت تشخیص و بیشترین میزان صحت را درغربالگری سندروم داون دارا میباشد و احتمال مثبت کاذب آن هم به حداقل رسیده است.

توانایی آزمایشهای غربالگری در شناسایی ناهنجاری های کروموزومی واختلالات ژنتیکی به جز سندروم دان

۱-      تریزومی ۱۸ (سندروم ادوارد)

۲-      تریزومی ۱۳( سندروم پاتو )

۳-      سندروم S L O S  (smith – lemli – optizsyndrome)

۴-      سندروم نقص استروئید سولفاتاز (S T SD)

 

روش های تاییدی آزمایشهای غربالگری سندروم داون

۱-     آزمایشآمینوسنتز

۲-     نمونهبرداری از پرزهای جنینی

۳-     آزمایشکوردوسنتز

۴-     تشخیصپیش از لانه گزینی (P G D)

۵-     برسی DNA  جنیندر سرم مادر

۶-     تشخیص سندروم داون در نوزاد متولد شده

 

 

 

 

نقشه محل مطب